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Telethon Umbria ringrazia per la campagna “cuori” Telethon esiste per ogni persona che lotta contro una malattia genetica rara.

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Telethon coordinamento regionale Umbria ringrazia sentitamente i tanti volontari che si sono impegnati nella campagna “Cuori di cioccolato” e tutti coloro che con il proprio contributo hanno reso possibile un grande risultato, è stata infatti sensibilmente superata la raccolta fondi dello scorso anno. Un plauso alla generosità degli umbri, che sanno distinguersi nell’impegno per il prossimo. Questo permette di proseguire con la ricerca.

Telethon continua ad impegnarsi sulla terapia genica ed i risultati sono visibili. Negli ultimi anni sono state definite ed identificate varie malattie e per alcune di esse è stata trovata anche la soluzione.

Telethon ha festeggiato il nuovo anno con un grande passo avanti per la ricerca: il trattamento con terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI. I pazienti colpiti da questa affezione genetica rara, che generalmente esordisce durante l’infanzia, hanno problemi principalmente a tre strutture dell’organismo: lo scheletro con deformità scheletriche e bassissima statura, gli occhi con opacità corneale e il cuore con ispessimento di alcune valvole. Tanti bambini affetti da questa seppur infrequente malattia possono sperare in un futuro migliore.

Altra conquista: la messa a punto di un test, lo Screening Neonatale Esteso detto anche screening neonatale metabolico allargato, uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, che, effettuato alla nascita, permette di diagnosticare oltre 40 malattie metaboliche congenite, ovvero quelle malattie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa di vita.

E la ricerca continua, sono in corso progetti finanziati per CMT cioè Charcot-Marie-Tooth, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi, con debolezza ed atrofia dei muscoli. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Sono frequenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti. La frequenza è di un caso ogni 2.500 persone, 24 mila i colpiti in Italia.

Telethon esiste per ogni persona che lotta contro una malattia genetica rara.

L’impegno solidale costante dei singoli cittadini e dei volontari a favore di Telethon fanno sicuramente la differenza, ed allora facciamo in modo, tutti inseme, di dare continuità alla ricerca sulle malattie rare per dare speranza a tanti malati.